要点公布排名一览隐私产前筛查

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一、什么是隐私产前查

隐私DNA，即隐私基因检测，隐私DNADNA，又称隐私产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），隐私胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT，由美国学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内隐私DNA主要查常见的三大染色体疾，分别是T21染色体异常（DNA综合征），T染色体异常（爱德华氏综合征）和T染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前查与诊断技术规范(试行)（以下简称“规范”），隐私DNA是利用基因测序技术进行产前查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾的风险率。

规范明确规定，隐私DNADNA适用孕妇人群主要有三类：

1、产前查报告中，1/1≤DNA综合征风险率检验值≤1/27，1/1≤-三体综合征≤1/35，1/1≤-三体综合征的风险率检验值≤1/35、即血清学查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕周+6天以上），又刚好在隐私DNADNA可进行的时间内，已经错过了血清学查更佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾风险有特殊要求。

相对于适用人群，隐私DNADNA效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

4、体重>1 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

更后，有四类特殊孕妇人群是不适用隐私DNADNA的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对隐私DNADNA结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因的高风险人群。

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