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2024-02-01 11:28:05
妈妈A型,爸爸AB型,孩子O型。。。。是亲生的吗?
王燕
近日,一在微信群发布了一条关于国家临床技能大赛的医患沟通题,内容是:岁患儿急需肝移植,父亲坚持活体供肝,患儿O型血,母亲A型血,父亲AB型。此时怎么跟患方沟通?然后网友们开始了让人哭笑不得的神。
网友1:直接离婚,还有什么话可说。
网友2::“看到你我就看到了曾经的自己。”患者爸爸:“为啥。”:“曾经的我爱上了一匹野马,后来我整个头上都是草原(绿帽子)。”
网友3:先请妈妈出去,再找顶绿色帽子给爸爸带着??????
我很佩服网友们的想象力,能说出以上的都是懂得血型遗传规律的人,因为根据血型遗传规律,A型血母亲,AB型血父亲不可能生出O型血的孩子,除非孩子不是亲生的。但是,作为理性的医务者们,总希望患者家庭美满,健康平安,自然不希望出现所谓的父亲戴“绿帽子”的情况,所以更愿意去思考会不会是某些原因导致这样的结果。
首先,我们先来聊聊ABO血型系统的定义。
根据红细胞膜上是否存在A,B抗原及血清中是否存在抗A,抗B抗体,可将人类血型分为A,B,AB,和O型。红细胞膜表面只有A抗原者为A型,其血清通常存在抗B抗体,红细胞膜只有B抗原者为B型,其血清中通常存在抗A抗体,红细胞膜同时有A抗原和B抗原者为AB型,红细胞膜既无A抗原又无B抗原者为O型[1]。
再则,我们来了解一下ABO血型系统的遗传规律。在人类的遗传特性中有一对分别来自母亲和父亲的A、B、O血型基因,表型即所检测到的红细胞血型。A和B基因是显性基因,O基因则是隐性基因。详细请看看下面两个表格。
表一:ABO血型的表型与基因型血型基因型
AAA AO
BBB BO
ABAB
OO
表二:血型遗传规律表亲代血型子代会出现的血型子代不会出现的血型
O与OOA、B、AB
A与OA、OB、AB
A与AA、OB、AB
A与BA、B、AB、O――
A与ABA、B、ABO
B与OB、OA、AB
B与BB、OA、AB
B与ABA、B、ABO
AB与OA、BO、AB
AB与ABA、B、ABO
所以,由以上血型遗传规律表可以得知,孩子从父母双方各得一个基因,不可能带有双亲都没有的血型基因。因此,这也是本次讨论的关键所在,如果孩儿是亲生的,那么A型血母亲,AB型血父亲怎么可能生出O型血的孩子,这不符合遗传规律啊。
但是,万一血型变异、突变了呢!那就存在这种不符合遗传规律的可能性了。
一般来说,一个人的血型终生不变,但是越来越多的研究表明,血型也可以变异。
血型变异,即血型抗原发生改变,会导致我们在血型鉴定时出现困难,或者发生误判。目前关于血型抗原变异的研究有很多,但是血型变异的机理目前并无统一的认识,而临床上血型变异常见于一些白血,癌症,严重感染,老年人,少儿,或者是恶液质患者[2]。主要的原因有以下几点[3]:
1.类血型物质的影响 白血、恶性肿瘤患者体内的理细胞株分泌的类血型物质进入血液,吸附于红细胞表面,在血型鉴定时与标准的抗-A、抗-B发生交叉反应,影响血型鉴定,可将O型误认为A或者B型,或将A型或B型误认为AB型。
2.ABO血型抗原减弱 如白血、肿瘤、感染或经化疗后,机体红细胞表面某种抗原暂时性消失,随情恢复,红细胞抗原又恢复原来的特性。
3.红细胞ABO血型抗体减弱 通常情况下,除6个月以内婴儿外,健康人血清中存在的红细胞ABO血型抗体与其自身红细胞所缺乏的A或B抗原相对应。而有些造血功能异常者,如MM,其相对应的ABO血型抗体缺乏,可能由于MM患者血浆中存在大量异常免疫球蛋白,从而造成正常免疫球蛋白的合成不足。
4.基因突变 如某些电离辐射引起红细胞系统基因突变等。
就此例来说,首先得排除方面在血型检测时是否出现了错误。临床工作中,血型正反定型检测主要以人工检测为主,正定型时,要避免交叉污染导致的凝集现象,检测试剂的质量是否合格,ABO标准血清效价过低, 红细胞悬液的浓度过高或过低,导致抗原、抗体的比例不对等等,都会造成正反定型的不一致,从而得出错误的结果,所以临床工作必须认真检查及仔细核对。
另外岁的患儿需要肝移植,在此,我们对情严重程度尚不了解,所以我们也得考虑患者自身条件会不会影响血型结果的判断。例如某些理原因导致患者自身血型变异,ABO抗原表达减弱或者消失,以及抗体蛋白生成异常等等,从而导致血型误判为O型,是不是也有这种可能性呢?此时,我们可以通过DNA基因分型来解决这些问题。
除了血型变异,ABO血型的某些特殊亚型,也会给临床血型鉴定和配血工作带来困难。
ABO亚型的产生是由于A或B基因位点发生了突变,从而导致红细胞上表达的A或B抗原数量减少,与抗-A或抗-B反应减弱,且往往在血清中产生针对弱抗原的不规则抗体。而与本次例关系较大的有CisAB亚型和B(A)亚型,其基因突变表现在同一等位基因的编码产物兼具A和B特异的糖基转移酶活性,A、B抗原基因的传递呈顺式遗传方式,两个基因能同时从亲代一方遗传给子代,即CisAB血型或B(A)血型和O型的亲代可以生育出AB型或者O型的子代。
B(A)血型更早由Yamamoto[4]于56年发现,是一种罕见的ABO亚型。B(A)红细胞上含有少量的A抗原活性和接近正常的B抗原特异性,血清中含有抗-A可以凝集A1和部分A2、所以血清学表现为AB型(A弱B强),其形成的机理可能是B等位基因在正常B基因序列的基础上发生的单碱基点突变,变异的B基因具有编码双功能活性酶的能力,因此血清学除了表现B抗原还表现出少量A抗原[5]。
CisAB于64年发现首例至今,随着分子生物学技术的应用,全世界共报道了CisAB01-06这六种等位基因类型,当其与0基因杂合时,可同时表达A、B基因性状,这种表现型以A抗原为主、B抗原较弱[6]。
无论是CisAB亚型还是B(A)亚型,他们的血型遗传方式均不遵循传统的血型遗传规律,A、B抗原基因的传递呈顺式遗传方式。在已发现的这些特殊亚型家系中,他们均有存在与B型配偶生出O型的孩子,所以如果此例中的父亲为这两种特殊亚型中的一种,那他与A型血配偶就可能生出O型血的孩子了。这些特殊亚型在临床上没有什么不适表现,仅表现为正反定型不相符,可以做基因型分型,结合家系调查,进一步完善特殊血型的信息资料。
所以,综上所述,如果临床上真遇到这样的医患问题,作为医务工作者得淡定的分析可能存在的问题,以避免患者们一冲动闹离婚,当然,特殊亚型的发生频率很低,较为罕见,万一此事件中的父亲真的戴“绿帽子”,我们也爱莫能助了,毕竟清官难断家务事。
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