今日热门话题最新探索保健院免费新生儿疾筛查

一、新生儿疾查

新生儿疾查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾开展的专项检查，为保障儿童身体健康，提高出生人口素质，自贡政策将“新四”工作纳入2023年民生实事项目。

自2023年4月1日（含）起，在我助产机构出生、且父母任意一方为自贡户籍的新生儿，可实施1次免费疾查，查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）四种遗传代谢性疾，可疑阳性的新生儿免费复1次。

我院作为四川省新生儿疾查自贡分中心，将积极响应、切实做好自贡出生缺陷三级预防，为符合条件的新生儿提供“新四”免费查。

为什么要做新生儿疾查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻、甚至夭折的先天性、遗传性疾，这些疾无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害。通过采集新生儿足跟血进行专项查，促进先天性、遗传代谢性疾早发现、早诊断、早治疗，避免新生儿在发育过程中身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍，给父母及家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。

在94年颁布的成之嘉母婴保健法对新生儿疾查也有立法，所有新生儿均享有这种健康保健疾查的权力。

作为全省保健机构中率先建立独立分子遗传实验的医疗机构，我院目前已开展隐私产前基因检测、低深度全基因组测序、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿48种遗传性代谢性疾检测等项目，充分发挥分子遗传技术在疾预防、重疾排查、用药指导等方面的作用，让盐都百姓享受到精准医疗带来的高质量服务。

二、保健院新生儿疾查国家有补贴吗

孕期指南

预防出生缺陷，免费查惠万家

免费！

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孕妇新生儿可免费享受8项健康查，一起来关注关注民生实事安排方案。

今年2月，我省出台了江西省民生实事工程年民生实事工程实施领导小组办公关于印发2023年10件民生实事具体实施方案的通知（赣民生办〔2023〕1）。4月1日起，我院全面启动“免费提供出生缺陷防控服务”项目，将为全孕妇和新生儿送上一份专属定制“健康大礼包”，免费提供产前查和新生儿疾查服务，为妇女儿童健康保驾护航！

具体免费检查项目

1、超声胎儿颈项透明检查（NT检查）

孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明检查（NT 检查）。查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

2、产前血清学检查（孕早期唐）

在孕9-+6周提供一次 21-三体综合征、-三体综合征早孕血清生化免疫查。

3、胎儿六大畸形超声常规检查

在孕16-24周、孕30-34周各进行一次常规超声查，排查胎儿六大畸形，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

4、孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

5、新生儿遗传代谢查

新生儿遗传四项查及相应查指标：

①苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）：检测 苯丙氨酸（Phe）；

②先天性甲状腺功能低下症（CH）：检测促甲状腺激素（TSH）；

③先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：检测-羟孕酮（-OHP)；

④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：检测 G6PD酶活性。

6、新生儿遗传性耳聋基因检测 耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因查可做到： ①发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生； ②明确分子因； ③识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。 目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因查的局限性：常规做几个更常见的耳聋基因和发生频率更高的位点，也有漏诊的风险。

7、新生儿听力查

新生儿听力查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和隐私的检查。

8、新生儿先天性心脏查

先天性心脏查：先天性心脏目前已经成为我国更常见的出生缺陷，其发生率约10‰。新生儿先天性心脏查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期查先天性心脏，简单易行、隐私伤性、具有较高的可靠性。

服务对象及时间

对象

在我院的所有孕妇；

在我院出生或就诊的所有新生儿。

时间

2023年4月1日-2023年12月31日

健康科普

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❖1、什么是产前查？

产前查是指通过经济、简便的检测检查方法，对母儿危害严重的遗传、胎儿先天性畸形、胎儿染色体进行查，对查出的高风险孕妇进行产前诊断，尽早给予有效干预，从而减少出生缺陷发生。

❖2、为什么要做产前查？

通过产前查，及早发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并指导高风险孕妇进一步明确诊断，及时干预治疗，可以更大限度保护胎儿健康，从而提高出生人口素质。

❖ 3、什么是新生儿遗传代谢查？

新生儿遗传代谢查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾进行检测，以便对疾进行早诊断、早治疗、早干预。

❖ 4、为什么要进行新生儿遗传代谢查？

新生儿遗传代谢查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的级预防措施。可以早期对一些影响儿童生长发育或导致儿童智力障碍、甚至危及儿童生命的先天性、遗传性疾进行群体查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

❖5、如何进行新生儿遗传代谢查？

通过新生儿足跟部“三滴血”检测就可以查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产相关人员根据新生儿疾查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

❖ 6、产前查和新生儿疾查等8项查时间是什么时候？

编辑：宣传科

供稿：产 科

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