公正严谨准确领先
准确率高达99.9999%
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2024-02-02 10:49:42
孙婷丽主治
国内盛京「三级甲等」 全科医学
唐和隐私属于两种不同的检查。唐主要是用于检查胎儿是否有患上DNA儿以及胎儿畸形的风险。如果唐的结果是高风险,则需做隐私或者羊水穿刺来进一步确诊。所以在临床中唐是DNA的必查项目,而隐私可根据唐的结果来选择做或是不做。孕妇在怀孕早期要按照医嘱服用叶酸片,可以预防胎儿出现神经管畸形。
目前隐私和唐都是常见的产前查方式,但根据查的对象和所能查的异常类型不同,两种方式也存在差异。是需要根据个人的情况进行选择,如果是有高危检查指征的孕妇,建议优先选择进行唐;而如果没有特殊情况,可以选择隐私查。
唐是通过抽取孕妇血液进行检测,根据孕妇血液中三个指标是否异常来判断胎儿是否有遗传的风险,这三个指标依次为游离β人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕期血清双倍体性水平自由β亚单位(fβ-hCG)和孕期血清α-胎蛋白(AFP)。因为唐的准确性较高,所以在孕期查中起到了很重要的作用。
而隐私查是通过孕妇的血液中携带着胎儿的DNA进行检测,利用高通量测序技术来确定胎儿是否携带有异常基因。隐私查的优点在于它的准确性也较高,并且风险方便且不会对胎儿造成伤害。但是它的局限性在于只能检测某些常见遗传,而对于其他的种无法做出预测。
需要注意的是,孕妇如果有高危检查指标,如35岁以上的高龄孕妇、家族有遗传史、孕前患有某些慢性疾等,建议进行唐,因为它可以对各种遗传进行比较全面的查;如果没有高危因素,可以选择隐私查,便于孕妇在产前及时了解胎儿健康情况。此外,无论选择何种查方式,都需要在的指导下进行,以获取更准确、更全面的查结果。
唐和隐私哪个更有利于母婴健康?
唐是什么?唐只查DNA儿吗?唐高危怎么办?唐高危之后,该选择隐私DNA还是羊穿?隐私究竟有多准?唐高危,隐私没事的有多少?唐低危,是不是可以高枕无忧了呢?是否可以不做唐,只做隐私?相信很多准妈妈对这些问题都不太了解,本文将就这些知识点为大家做个科普~
唐是什么?
唐是指DNA综合征查,这是一种产前查技术。
产前查的目的是查出染色体疾的高风险胎儿(如果检查结果为高风险,需进一步做产前诊断),以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施;如果在孩子出生后才发现异常,就只能接受现实。这就是做产前查的意义。
DNA综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(三体综合征)、帕陶氏综合征(三体综合征)等属于染色体疾,确切地说是染色体数目异常。以发率更高的21三体综合征为例(平均发率1/75、孕妈妈年龄越大,发率越高,35岁为1/,4岁为1/16),患儿的21染色体比正常人多了一条。染色体疾种类比较多,有的是数目异常,有的是结构异常,不同的异常可能导致不同的疾,表现出不同的症状。大多数染色体疾的患者都是健康人孕育的,不是从父母遗传的,而是精子或卵子出现了异常,或者是正常的精子和卵子结合后,在胚胎发育过程中出现了染色体异常。因此,每一位女性在每一次怀孕的时候都应该做针对染色体疾的产前查。
目前染色体疾的查方法有传统的唐(又包括妊娠早期唐和妊娠中期唐)和隐私产前基因检测(即隐私DNA)。
唐高危怎么办?
唐结果如果是高风险的话,不必惊慌。首先应该听的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?
一般情况下,如果是21三体或三体高风险,会建议做隐私产前基因检测(隐私DNA)或介入性产前诊断(比如用得更多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断,需要在有资质的做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目。
让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。
隐私DNA是一种新的技术,可以检查DNA综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(三体综合征)、以及传统唐无法检测的帕陶氏综合征(三体综合征),其他的染色体非整倍体和88种染色体缺失重复综合征(如猫叫综合征等)。其中21三体综合征和三体综合征的查准确性远高于传统唐。隐私产前基因检测的优点是安全,因为检测的是准妈妈手臂上的外周血,不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短,快则不到一周,慢则1-天。为了尽快完成检测,检测机构也在不断优化流程、缩短周期。检测周期受多方面因素影响,与样本质量、运输时间等有关。
唐高危,该选择隐私还是羊水穿刺?
需要了解下面几点,同时根据的建议权衡:
1、 隐私产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺等产前诊断(下一段会解释隐私产前基因检测到底多准)。
2、 隐私产前基因检测结果为高风险的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
3、 隐私产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。
4、 隐私产前基因检测的周期短则不到一周,长则1-天,同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。
5、 隐私结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(12周以后就可以)的影响。大龄妈妈可以放心选择隐私。
6、 婴儿也可以做隐私。
隐私产前基因检测到底有多准?和唐比呢?
怎样评价一种查方法的好坏?
这里有两个参数:①检出率:宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率8%,意味着1个宝宝中有8个被查了出来;如果检出率1%,那意味着不会漏过一个宝宝!(不过这是理想情况,现实中往往没有一种查能做到1%,不同的查方法可以相互补充)②阳性率:宝宝是正常的,但却在查中被错判成宝宝的概率。越低越好。如果阳性率1%,意味着1个正常宝宝去检查,有1个被错当成了宝宝。
与唐相比,隐私有两个好处。个好处是检出率更高,可以尽可能减少“漏网之鱼”。这里的漏网之鱼有两含义,含义是指21三体和三体综合征胎儿。唐和隐私产前基因检测都会检测21三体综合征和三体综合征的风险,但后者的检出率要比前者高。也就是说,隐私产前基因检测能尽量减少漏检的21三体和三体综合征患儿。第二含义是指唐不能查的染色体疾,包括三体综合征和其他的染色体异常。第二个好处是尽可能降低阳性率,减少错判的可能,这样可以尽量减少准妈妈一家人的担忧。
隐私产前基因检测的检出率如何?99.6%~1%根据成之嘉87.8万例隐私产前基因检测的统计,21三体、三体以及三体综合征的检出率分别为99.66%,99.65%和1%,隐私产前的阳性率呢?.14%~.%阳性率非常低,分别为.14%,.%,.%。
那么对比下唐……我们来看下传统唐的检出率:6%~83%唐的检出率在6%-83%不等,这个数据的范围比较大,因为受很多因素的影响。妊娠早期DNA综合征联合查和妊娠中期DNA综合征查的检出率和阳性率都有差异,检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及经验的影响。一般认为,唐的阳性率为5%。
唐低风险,是不是可以高枕无忧了呢?不。
以上数据说明,隐私产前基因检测有必要作为DNA综合征血液生化查结果为低风险群体的补充查。只要经济条件允许,不管唐结果高风险还是低风险,做一下隐私产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
唐结果如果是低风险的话,可以松一口气,但却不能掉以轻心。唐低风险不代表没有风险,只是风险比较低。
好吧,既然隐私在对染色体异常的查上完胜唐,那么是否可以跳过唐,只做隐私?
很多准妈妈在经历了唐高风险但隐私DNA低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后,觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示,大部分唐高风险的人群更后发现胎儿都没问题,大家感觉是白白受了一场惊吓,自然会觉得唐的结果不靠谱,应该取消。这种心情可以理解,但冷静下来想想,真的应该取消吗?
事实上,唐也有着隐私DNA无法替代的地方。
如果早孕期唐中的NT值偏高,胎儿可能有染色体异常(如DNA综合征)或心脏发育异常等问题,中孕期唐中的AFP单项数值偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是,隐私产前基因检测不能查开放性神经管畸形,需要通过超声检查来排查。如果中期唐发现了开放性神经管畸形的风险,就可以尽早安排超声检查,超声也会格外重视开放性神经管畸形的排查。
如果不做唐,只做隐私产前基因检测,万一胎儿有开放性神经管缺陷,就可能会漏检,或者要到24周的彩超排畸才能发现,这会陷入被动的局面。
目前看来,还不会取消唐。欧洲的瑞士和英国都在推广隐私产前基因检测(NIPT)技术,这两个国家目前并没有取消唐,只是将隐私产前基因检测作为一种有益的补充,并建议唐高风险人群做隐私产前基因检测。
以上关于“唐和隐私应该选哪个”的全部内容了,想要了解更多亲子鉴定相关资讯,请继续关注成之嘉生物。
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