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一、亲子鉴定rcp

由美国应用生物学公司开发的Multiplex SNaPshot主要针对中等通量的SNP分型项目。在包含测序酶，具有四个荧光标记的ddNTP,接近多态性位点5个末端的不同长度的延伸引物和str产物模板的反应系统中，引物的延伸被一个碱基终止。用AB测序仪进行凝胶电泳后，可以根据峰的颜色知道掺入碱基的类型，从而确定样品的基因型，并根据峰所在的凝胶位置确定与延伸产物相对应的SNP位点动作。

str产物的模板可以通过多个str反应系统获得。与其他SNP分型技术（RFLP,Taqman,SNPstream）相比，多个单碱基扩展SNP分型技术具有以下优点。

1、打字准确，其准确性仅次于直接测序。

2、同时检测多个基因座更多可同时检测12个基因座，而RFLP和Taqman-一次只能检测一个。

3、不受SNP位点多态性的限制，并且该位点是G / C,A / T,G / A,C / T还是插入/缺失多态性，可以在一个系统中检测到。

4、不受样本量的限制。

5、可以检测出污染的样品。如果样品的打字光谱偏离正态分布，则表明样品可能已被污染或浓度过低，而其他打字方法无法做到这一点。

str扩增str的中文名为聚合酶链式反应，简单的说，str扩增这一步就是把我们所需要的片段通过酶促反应，在str仪上进行大量复制，放大到通过某些专用仪器可以看到的程度。

二、亲子鉴定pi值

基于snp的亲缘关系鉴定方法

技术领域

1、本发明属于生物信息分析技术领域，特别涉及一种基于snp的亲缘关系鉴定方法。

背景技术：

2、遗传学理论已证实，子女的基因组dna各有一半分别来源于亲生父母一方。亲缘关系鉴定就是依据遗 传学的基本原理，采用现代化的dna分型检测技术来综合评判争议个体之间是否存在亲生、隔代或其他 血缘关系。目前亲缘关系鉴定包括以下几类：

3、(1)常规的亲生血缘关系鉴定：这是目前需求量更大的一类亲权关系鉴定，包括父母子三方(又称为三 联体)、父子(或母子)双方(又称为二联体)的亲权鉴定。

4、(2)隔代亲缘关系鉴定：这类鉴定指要确认曾祖父母、祖父母、与曾孙子(曾孙女)、孙子(孙女)之间 的亲缘关系。此外，还包括单纯的父系亲缘关系鉴定如要确认曾祖父、祖父、与曾孙子、孙子之间的亲 缘关系，以及单纯的母系亲缘关系鉴定如要确认曾祖母，外祖母，与外孙女，曾外孙女之间的亲缘关系。

5、(3)疑难的亲缘关系鉴定：除上述两类外，还有一些比较疑难的亲缘关系鉴定，如父母皆疑(无)的同 胞(兄弟、兄妹、姐弟、姐妹)、表兄妹关系的鉴定，叔侄之间、姨和外甥女之间、舅舅与外甥(外甥女) 之间的亲缘关系鉴定等。

6、亲子鉴定是基因检测技术非常成熟的应用领域，一般通过检测两个检材的遗传标记，对两个样品的检 测结果进行比对，如果两个样品的遗传标记符合孟德尔遗传定律，则认为两个样品符合亲子关系。目前 常用的遗传标记主要有两种，短序列串联重复(str)和单碱基多态性位点(snp)，此外也有一些研究采 用插入缺失(indel)突变位点作为遗传标记物。一代测序技术是亲子鉴定领域应用更为成熟的检测技术， 一般通过21个str位点来进行亲子鉴定与判别。一代测序有速度快，成本低和操作简便等优势，被各类 的鉴定机构广泛使用，是目前亲子鉴定方向的主要检测技术。

7、一代同胞关系鉴定使用的str标记检测位点一般为-39个，str标记平均具有0.2％的突变频率，用 于检测双方为生物学亲本与子代、生物学同胞、祖孙鉴定，也常出现基因突变导致的错配。因此str用 于同胞鉴定，若发现1-2个基因座不符合相应的遗传定律(考虑存在突变)，生物学全同胞关系鉴定实 施规范建议增加常染色体体str、y染色体str或线粒体dna序列(sf/z jd0105002-2014、生物 学全同胞关系鉴定实施规范)，一些研究提出可以结合其他遗传标记，比如snp标记和/或插入缺失多 态性等更稳定的二等位基因遗传标记(汤美云，黄健，蔡金洪等。利用str和y染色体二等位基因标记 鉴定同胞兄弟关系[j]。学杂志，2012(03):0-4、张素华，赵书民，李莉。采用str和snp遗传 标记鉴定全同胞姐妹关系[j]。学杂志，2010(03):5-7)。由于str检测数量有限、突变率较高 的，一代同胞关系鉴定常出现无法给出倾向性意见的情况。当str用于祖孙鉴定时，亲权鉴定技术规范 要求同时提供祖父、祖母的检材，若出行1-2个基因座不符合相应的遗传定律(考虑存在突变)，应增加 检测其它的高度多态性且遗传稳定的str基因座；若被检验的孩子为女孩，应尽可能对被检祖母与孙女 增加x-str的检验；若被检验的孩子为，应

尽可能对被检祖父与孙子增加y-str的检验。且只能 给出不排除存在生物学祖孙关系”的鉴定意见。

[0008]

本发明专利采用新一代的高通量测序技术，以snp位点为遗传标记物，通过对人类基因组中上千个二 态性常染色体的snp位点进行目标域捕获测序，每个snp点位可以检测到低至千分之一的低频突变， 并通过特有的生物信息学分析以及数理统计算法，可以对同胞、半同胞/叔侄/姑侄/舅甥/姨甥/祖孙、曾 祖孙关系进鉴定，准确率99.99％，检测对象不受限制。本方法可解决传统一代亲缘关系鉴定可行性 差，检出率低的问题。

技术实现要素：

[0009]

为了解决上述问题，本发明专利采用新一代的高通量测序技术，以snp位点为遗传标记物，通过对人 类基因组中上千个snp位点进行目标域捕获测序，每个snp点位可以检测到低至千分之一的低频突变， 并通过特有的生物信息学分析以及统计算法，可至少判断三种亲缘关系，准确率99.99％。所述技术方案 如下：

[0010]

本发明实施例提供了一种基于snp的亲缘关系鉴定方法，所述方法包括以下步骤：

[0011]

s101：获取待亲缘鉴定的两个样本s1和s2的snp分型数据；

[0012]

s102：设s1为f1、以s2为基准，以snp分型数据计算各种设亲缘关系下s1的累计亲权指数cpi1；

[00]

s103：以s2为基准，每种设亲缘关系下分别模拟多个基因数据sm，以snp分型数据计算sm的累计 亲权指数cpi2、再计算得到每种亲缘关系的多个lg(cpi2)的概率分布；

[0014]

s104：在各种设亲缘关系下，通过统计学算法判断lg(cpi1)是否符合lg(cpi2)的概率分布；若 各种设亲缘关系下均不符合，则s1和s2之间的设亲缘关系不成立；若仅在除曾祖孙关系以外的一 种亲缘关系符合，则s1与s2为该亲缘关系；若在至少两种亲缘关系下符合，则以lg(cpi1)更大对应 的亲缘关系为s1与s2之间的亲缘关系；

[00]

其中，设亲缘关系分为如下几种：类别1：亲子关系；类别2：同胞关系；类别3：半同胞关系、叔 侄关系和祖孙关系；类别4：曾祖孙关系。

[0016]

进一步地，在步骤s104中，若只有曾祖孙关系符合，则不能判断s1与s2为曾祖孙关系。

[00]

具体地，所述步骤s103包括：

[00]

设s1与s2的亲缘关系为类别1、则模拟出m1个s2的子代的基因数据sm1；

[00]

设s1与s2的亲缘关系为类别2、则模拟出m2个s2的同胞的基因数据sm2；

[0020]

设s1与s2的亲缘关系为类别3、则模拟出m3个s2的半同胞、侄子或孙子的基因数据sm3；

[0]

设s1与s2的亲缘关系为类别4、则模拟出m4个s2的曾孙的基因数据sm4；

[0022]

所述m1≥30、m2≥30、m3≥30、m4≥30、

[0023]

其中，在步骤s103中，以基因型的理论频率模拟多个基因数据sm。

[0024]

其中，所述累计亲权指数cpi＝pi1

×

pi2

×

pi3

×…×

pin，所述pin为两个样本共有snp位点的pi值， 所述pi值为待测个体之间存在亲缘关系情况下f1是某种基因组型可能性与随机个体与f1在该亲缘关系 下f1出现某种基因组型可能性的比值。

[0025]

具体地，亲缘关系为类型1时，pi值如下表：

[0026][0027]

亲缘关系为类型2时，pi值如下表：

[0028][0029]

亲缘关系为类型3时，pi值如下表：

[0030][0031]

亲缘关系为类型4时，pi值如下表：

[0032]

[0033]

其中，f1为子一代；p1为亲一代，与f1的亲缘关系为亲子关系；p2为亲二代，与f1的亲缘关系为 祖孙关系；p3为亲三代，与f1的亲缘关系为曾祖孙关系；f1s1为f1的同胞；f1s2为f1的半同胞；p1 s1为p1的同胞，与f1的亲缘关系为叔侄关系；p(a)为野生型a的人群频率；p(b)为突变型b的人群频 率；μ为测序错误率。

[0034]

其中，在步骤s104中，通过卡方校验判断lg(cpi1)是否符合lg(cpi2)的概率分布。

[0035]

具体地，进行卡方校验时，若|z-score|≤3、则lg(cpi1)属于lg(cpi2)的概率分布；若|z-score| ＞3、则lg(cpi1)不属于lg(cpi2)的概率分布。

[0036]

本发明方法具有如下优点：

[0037]

1、突变率更低

[0038]

str标记平均具有0.2％的突变频率，snp被称为“代遗传标记”，突变率低于千万分之一，能够减 少基因突变对亲子关系鉴别带来的影响。

[0039]

2、检测位点更多

[0040]

一代亲子鉴定使用的str标记检测位点一般为16-33个。本方法可以从人常染色体上万个位点中选 出200个以上高质量snp位点进行分析，准确性更高。

[0041]

3、可选择的样本类型更多。

[0042]

str短串联重复序列，长度为100-200bp，dna降解会影响一代亲子鉴定结果。而snp作为单碱基遗传 标记，不依赖检测样品的完整性，存在dna降解的样品(运输保存不当；或易降解样本，如指甲)也不 会影响检测结果。因此基于snp进行亲缘关系鉴定，检材需求量更少、灵敏度和成功率高，适用于降解、 陈旧的检材。

[0043]

4、可行性更好

[0044]

使用snp标记进行同胞鉴定，无论是亲子、同胞、半同胞/叔侄/祖孙、曾祖孙关系鉴定，均可以使用 一套生信分析流程，加上snp突变频率低，位点数量多，所有检测案例均可以给出倾向性结果。一代同 胞、祖孙关系鉴定常需要通过增加常染色体str、x染色体str、y染色体str、或线粒体来判断补充验证， 有一定概率无法给出倾向性结果。本发明方法可对亲缘关系进行鉴定，包括亲子、同胞、半同胞/叔侄/ 祖孙和曾祖孙关系鉴定。使用本方法不受因素限制。

附图说明

[0045]

图1是本发明实施例提供的基于snp的亲缘关系鉴定方法的流程图；

[0046]

图2是各亲缘关系的关系图。

具体实施方式

[0047]

为使本发明的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合附图对本发明作进一步地详细描述。

[0048]

实施例1

[0049]

参见图1、实施例1公开一种基于snp的亲缘关系鉴定方法，该方法包括以下步骤：

[0050]

s101：获取待亲缘鉴定的两个样本s1和s2的snp分型数据，snp分型数据采用二代测序技术得到。

[0051]

s102：设s1为f1、以s2为基准，以snp分型数据计算各种设亲缘关系下s1的累

计亲权指数cpi1； 通常情况下，送检的两个样本，一般对子一代具有预期，以客户认为的子一代为s1、

[0052]

s103：以s2为基准，每种设亲缘关系下(本实施例中为四种)分别模拟多个基因数据sm，以snp 分型数据计算sm的累计亲权指数cpi2、再计算得到每种亲缘关系的多个lg(cpi2)的概率分布。

[0053]

s104：在各种设亲缘关系下，通过统计学算法判断lg(cpi1)是否符合lg(cpi2)的概率分布；若 各种设亲缘关系下均不符合，则s1和s2之间的设亲缘关系不成立；若仅在除曾祖孙关系以外的一 种亲缘关系符合，则s1与s2为该亲缘关系；若在至少两种亲缘关系下符合，则以lg(cpi1)更大对应 的亲缘关系为s1与s2之间的亲缘关系(同样不能为曾祖孙关系)。

[0054]

其中，设亲缘关系分为如下几种：类别1：亲子关系。类别2：同胞关系。类别3：半同胞关系、叔 侄关系和祖孙关系；其中，本实施例中的叔侄关系包括叔侄、姑侄、舅甥和姨甥等，不限。本实施 例将半同胞关系、叔侄关系和祖孙关系设定为同一类型。类别4：曾祖孙关系。以上关系均不限。对 于类别3、如果判断的亲缘关系的结果为类别3且符合样本s1和s2的期望亲缘关系时，则以s1和s2的 期望亲缘关系为s1与s2之间的亲缘关系。如客户送检时，要求判断两个样本是否为半同胞关系，则如 果符合类别3的亲缘关系，则可以作为半同胞关系判断的依据(配合其他方法)。

[0055]

进一步地，在步骤s104中，若只有曾祖孙关系符合，则不能判断s1与s2为曾祖孙关系。

[0056]

具体地，步骤s103包括：

[0057]

设s1与s2的亲缘关系为类别1、则模拟出m1个s2的子代的基因数据sm1、

[0058]

设s1与s2的亲缘关系为类别2、则模拟出m2个s2的同胞的基因数据sm2、

[0059]

设s1与s2的亲缘关系为类别3、则模拟出m3个s2的半同胞、侄子或孙子的基因数据sm3、

[0060]

设s1与s2的亲缘关系为类别4、则模拟出m4个s2的曾孙的基因数据sm4、

[0061]

其中，m1≥30、m2≥30、m3≥30、m4≥30、

[0062]

其中，在步骤s103中，以基因型的理论频率模拟多个基因数据sm，如某一个位点s2是aa基因型， p(b)＝0.4、p(b)＝0.6、那么理论上s2的子一代在这个snp位点上，aa的概率为0.2、bb的概率为0.3、 ab的概率为0.5、我们模拟s2的300个子一代，在这个snp位点上，aa有60个，bb有90个，ab有0 个。

[0063]

其中，累计亲权指数cpi＝pi1

×

pi2

×

pi3

×…×

pin，pin为两个样本共有snp位点的pi值。pi值 为待测个体之间存在亲缘关系情况下f1是某种基因组型可能性与随机个体与f1在该亲缘关系下f1出现 某种基因组型可能性的比值。

[0064]

具体地，亲缘关系为类型1时，pi值如表1所示：

[0065]

表1

[0066][0067]

亲缘关系为类型2时，pi值如表2所示：

[0068]

表2

[0069][0070]

亲缘关系为类型3时，pi值如表3所示：

[0071]

表3

[0072][0073]

亲缘关系为类型4时，pi值如表4所示：

[0074]

表4

[0075]

[0076]

其中，f1为子一代；p1为亲一代，与f1的亲缘关系为亲子关系；p2为亲二代，与f1的亲缘关系为 祖孙关系；p3为亲三代，与f1的亲缘关系为曾祖孙关系；f1s1为f1的同胞；f1s2为f1的半同胞；p1s1 为p1的同胞，与f1的亲缘关系为叔侄关系；p(a)为野生型a的人群频率；p(b)为突变型b的人群频率； μ为测序错误率。

[0077]

其中，在步骤s104中，通过卡方校验判断lg(cpi1)是否符合lg(cpi2)的概率分布。

[0078]

具体地，进行卡方校验时，若|z-score|≤3、则lg(cpi1)属于lg(cpi2)的概率分布；若|z-score| ＞3、则lg(cpi1)不属于lg(cpi2)的概率分布。

[0079]

其中，snp位点的数量更好大于等于100个，本实施例中具体可以为200、具体为突变频率在0.4-0.6 之间二态性的常染色体snp位点；在步骤s103中，每种设亲缘关系的模拟样本的数量更好大于等于30 个，本实施例中具体为300个。

[0080]

实施例2

[0081]

实施例2公开一种基于snp的亲缘关系鉴定方法，该方法包括以下步骤：

[0082]

s101测序：选取了人类基因组上200个以上突变频率在0.4-0.6之间二态性的常染色体snp位点， 以此作为遗传标记物，用于亲缘关系鉴定。在获得检材后，首先对目标检材进行酸提取，并进行全基 因组建库，在建库的过程中对每个样品的dna序列加上代表编的barcode序列和可以用于高通量测序 的测序接头和其它必要序列，并进行全基因组扩增。在建库完成后，使用一组探针序列，对上千个snp 位点进行液相杂交捕获，并进行高通量测序和生物信息学分析。

[0083]

s102分型：测序和分析完成后，得到待测样本的snp分型。

[0084]

s103计算两个样本的pi值及cpi值。

[0085]

参见图2、本实施例对亲缘关系采用以下字母进行定义：

[0086]

f1：子一代；

[0087]

p1：亲一代，f1的亲本，包括父本和母本；

[0088]

p2：亲二代，p1的亲本，包括f1的祖父和祖母等；

[0089]

p3：亲三代，p2的亲本，包括f1的曾祖父和曾祖母等；

[0090]

f1s1：f1的同胞，即f1同父同母的兄弟姐妹；

[0091]

f1s2:f1的半同胞，即f1同父异母和同母异父的兄弟姐妹；

[0092]

p1s1:p1的同胞，即p1同父同母的兄弟姐妹；包括f1的叔叔、姑姑、舅舅和姨姨等。

[0093]

pi：亲权指数，paternity index，待测个体之间存在亲缘关系情况下f1是某种基因组型可能性与 随机个体与f1在该亲缘关系下f1出现某种基因组型可能性的比值。采用公式1计算pi值，如下：

[0094][0095][0096][0097]

[0098][0099][0100]

cpi：累计亲权指数，binedpaternity index，所有遗传标记位点pi值累乘，即为累计亲权指数 cpi值。

[0101]

其中，a：基因型为野生型，即与参考基因组基因型相同。b：基因型为突变型，即与参考基因组基 因型不同。p(a)：野生型a的人群频率。p(b)：突变型b的人群频率。μ：测序错误率，平均测序错误 率为0.002、

[0102]

设每个遗传标记的亲权指数分别为pi1、pi2、pi3、

…

pin，n个遗传标记的亲权指数相乘则为cpi。 采用公式2计算cpi值，如下：

[0103]

cpi＝pi1

×

pi2

×

pi3

×…×

pin(1、2、3、n代表第1、2、3、n个snp位点的pi值)。

[0104]

s104计算各种亲缘关系下，模拟数据的pi值及cpi值并判断亲缘关系。

[0105]

固定p1的基因型，模拟出300个p1的理论上的子代基因型数据，根据公式1和2计算300个p1子 代的模拟cpi值，可得到p1子代的lg(cpi)的概率分布。通过卡方检验判断lg[cpi(f1-p1)]是否属于p 1模拟子代的lg(cpi)的概率分布。若|z-score|≤3、lg[cpi(f1-p1)]属于模拟lg(cpi)分布；若|z-score|＞3、lg[cpi(f1-p1)]不属于模拟lg(cpi)的概率分布。

[0106]

固定f1s1的基因型，模拟出300个f1s1的理论上的同胞基因型数据，根据公式1和2计算300个f 1s1同胞的模拟cpi值，可得到f1s1同胞的lg(cpi)的概率分布。通过卡方检验判断lg[cpi(f1-f1s1)] 是否属于f1s1模拟同胞的lg(cpi)的概率分布。若|z-score|≤3、lg[cpi(f1-f1s1)]属于模拟lg(cpi) 的概率分布；若|z-score|＞3、lg[cpi(f1-f1s1]不属于模拟lg(cpi)的概率分布。

[0107]

固定f1s2/p1s1/p2的基因型，模拟出300个f1s2的理论上的半同胞基因数据、300个p1s1的理论 上的子侄基因型数据和/或300个p2的理论上的孙的基因型数据(优选地，三个均模拟)，根据公式1和 2计算300个f1s2的半同胞的cpi值、300个p1s1的子侄的cpi值和/或300个p2的理论上的孙的cpi 值；可得到f1s2半同胞的lg(cpi)的概率分布、p1s1子侄的lg(cpi)的概率分布和/或p2孙的lg(cpi) 的概率分布。通过卡方检验判断lg[cpi(f1-f1s2/p1s1/p2)]是否属于模拟半同胞、叔侄和祖孙的lg(cpi) 的概率分布。若|z-score|≤3、属于；若|z-score|＞3、则不属于。

[0108]

固定p3的基因型，模拟出300个p3的理论上的曾孙基因型数据，根据公式1和2计算300个p3曾 孙的模拟cpi值，可得到p3曾孙的的lg(cpi)的概率分布。通过卡方检验判断lg[cpi(f1-p3)]是否属于 p3模拟曾孙的lg(cpi)的概率分布。若|z-score|≤3、lg[cpi(f1-p3)]属于模拟lg(cpi)的概率分布；若 |z-score|＞3、lg[cpi(f1-p3]不属于模拟lg(cpi)的概率分布。

[0109]

当2种及以上亲缘关系cpi值符合理论分布，需要确定哪种亲缘关系概率大。

[0]

比如某个家系，亲子关系和同胞关系cpi值都符合理论分布，设i值为某个snp位点，待测个体 之间为同胞关系的概率：待测个体之间为亲子关系的概率。

[0111][0112]

ci＝i1

×

i2

×

i3

×…×

in(1、2、3、n代表第1、2、3、n个snp位点的i值)＝ cpi(f1-f1s1)/cpi(f1-p1)。

[01]

ci1、即cpi(f1-f1s1)cpi(f1-p1)，说明待测个体之间为同胞关系的概率待测个体之间为亲子 关系的概率。

[0114]

ci1、即cpi(f1-f1s1)cpi(f1-p1)，说明待测个体之间为同胞关系的概率待测个体之间为亲子 关系的概率。

[01]

ci＝1、即cpi(f1-f1s1)＝cpi(f1-p1)，说明待测个体之间为同胞关系的概率＝待测个体之间为亲子 关系的概率。

[0116]

因此当2种及以上亲缘关系cpi值符合理论分布，支持cpi值较大的亲缘关系为鉴定结果。

[01]

具体地，若lg[cpi(f1-p1)]属于p1理论子代cpi分布，且1g[cpi(f1-p1)]大于cpi1g[(f1-f1 s1)]、1g[cpi(f1-f1s2/p1s1/p2)]和lg[cpi(f1-p3)]，支持待测个体之间存在亲子关系。若lg[cpi (f1-f1s1)]属于f1s1理论同胞的cpi分布，且lg[cpi(f1-f1s1)]大于lg[cpi(f1-p1)]、lg[cpi (f1-f1s2/p1s1/p2)]和lg[cpi(f1-p3)]，支持待测个体之间存在同胞关系。若lg[cpi(f1-f1s2/p1s1 /p2)]属于f1s2/p1s1/p2理论半同胞/叔侄/祖孙的cpi分布，且lg[cpi(f1-f1s2/p1s1/p2)]大于lg[c pi(f1-p1)]、lg[cpi(f1-f1s1)]和lg[cpi(f1-p3)]，支持两个样本为半同胞、叔侄和祖孙关系的 设。若lg[cpi(f1-p3)]属于p3理论曾孙cpi分布，且lg[cpi(f1-p3)]大于lg[cpi(f1-p1)]、1g [cpi(f1-f1s1)]和lg[cpi(f1-f1s2/p1s1/p2)]；不排除待测个体之间存在曾祖孙关系

[01]

若计算所有亲缘lg[cpi]值均不属于理论lg[cpi]分布，排除待测个体之间存在亲子/同胞/半同胞/ 叔侄/祖孙/曾祖孙关系。

[01]

实施例3

[0120]

一个编为03的家系，送了一个大人的血液样本和一个小孩的血液样本，进行亲子关系鉴定，分 别标记为rt03p1和rt03f1、通过测序分析得到rt03p1和rt03f1的snp分型结果。各种亲缘关 系的cpi值及卡方检验结果如表5所示：

[0121]

表5

[0122] 亲子关系同胞关系半同胞关系叔侄关系祖孙关系曾祖孙关系1g(cpi)值-∞-293.78-51.46-51.46-51.46-0.67模拟1g(cpi)分布均值465.58355.0688.9089.0487.2622.3模拟1g(cpi)分布sd值1222.901411.8212.726.37卡法检验z-score-∞-28.24-12.49-11.89-10.90-3.61

是否符合分布不符合不符合不符合不符合不符合不符合

[0123]

检测：排除rt03p1和rt03f1之间存在亲子、同胞、半同胞、叔侄、祖孙和曾祖孙关系。

[0124]

实施例4

[0125]

一个编为04的家系，送了一个大人的血痕样本和一个小孩的血痕样本，进行亲子关系鉴定，分 别标记为rt04p1和rt04f1、通过测序分析得到rt04p1和rt04f1的snp分型结果。各种亲缘关 系的cpi值及卡方检验结果如表6所示：

[0126]

表6

[0127] 亲子关系同胞关系半同胞关系叔侄关系祖孙关系曾祖孙关系1g(cpi)值469.82359.43227.06227.06227.062.88模拟1g(cpi)分布均值462.9035388.9689.3787.3222.10模拟1g(cpi)分布sd值12.1125.0511.6614.3112.796.53卡法检验z-score0.570.2416..111420.04是否符合理论分布符合符合不符合不符合不符合不符合

[0128]

检测：支持rt04p1和rt04f1两者为亲子关系。

[0129]

实施例5

[00]

一个编为23的家系，送了2个小孩样本的血痕样本和指甲样本，进行同胞关系鉴定，分别编 为rt23f1和rt23f1s1、通过测序分析得到rt23f1和rt23f1s1的snp分型结果，各种亲缘关系 的cpi值及卡方检验结果如表7所示：

[01]

表7

[02] 亲子关系同胞关系半同胞关系叔侄关系祖孙关系曾祖孙关系1g(cpi)值21.64307.06228.96228.96228.966模拟1g(cpi)分布均值445.346.4787.0287.2087.5120.65模拟1g(cpi)分布sd值12.8124.6914.6312.3912.456.81卡法检验z-score-33.84-1.609.7011.4411.3616.78是否符合理论分布不符合符合不符合不符合不符合不符合

[03]

检测：支持rt23f1和rt23f1s1两者为同胞关系。

[04]

实施例6

[05]

一个编为782的家系，送了一个大人的口拭子样本和一个小孩的血痕样本，进行祖孙关系鉴定， 分别标记为rt782p2和rt782f1、通过测序分析得到rt782p2和rt782f1的snp分型结果。各种亲缘关系 的cpi值及卡方检验结果如表8所示：

[06]

表8

[07] 亲子关系同胞关系半同胞关系叔侄关系祖孙关系曾祖孙关系1g(cpi)值-581.31-.30.80.80.8161.31模拟1g(cpi)分布均值449.12340.2985.40585.3583.4720.74模拟1g(cpi)分布sd值.5025.1211.55.3711.466.99卡法检验z-score-76.33-14.31-0.40-0.34-0.235.80是否符合理论分布不符合不符符合符合符合不符合

[08]

检测：支持rt782p2和rt782f1两者为半同胞、叔侄或祖孙关系。

[09]

以上所述仅为本发明的较佳实施例，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和

原则之内，所作的任 何修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

三、SNP亲子鉴定准确吗

亲子鉴定原理是通过比较被检测样本与参考样本DNA序列的相似性来确定亲子关系的一种方法。

亲子鉴定是通过对被检测者DNA序列进行分析来确定亲子关系的一种技术。这种分析主要是比较被检测者的DNA序列与参考样本（通常为父母或其他亲属）的DNA序列的相似度。亲子关系的确定依赖于亲子间的共同遗传标记。通常，亲子关系的鉴定是基于DNA多态性的分析，比较的是被检测者与参考样本的DNA片段长度和序列。

目前，常用的亲子鉴定方法包括STR（短串联重复位点）分型分析和SNP（单苷酸多态性）分析。STR分析是一种比较成熟的方法，它可以比较育性、标记多、数据丰富等优点，已广泛应用于、亲子鉴定等领域。SNP分析可以分析更高密度的DNA标记，但目前应用较少。

需要注意的是，亲子鉴定一般需要在实验条件下进行，涉及到敏感个人信息，需要保障鉴定结果的机密性。同时，样本污染、DNA质量等因素也可能会对鉴定结果产生影响，因此在样本采集、处理等环节需要特别注意。更后，虽然亲子鉴定可以提供有效的证据，但也需要结合其他各种因素进行综合分析。

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